Friday, February 24, 2012

PENYEBAB CACAT BAWAAN

Rizka Hanifah

Teratologi atau dismorfologi adalah bidang yang mempelajari kelainan kongenital malformasi atau cacat bawaan yaitu bentuk fisik yang tidak biasa ditemukan pada kelompok umur atau etnis tertentu. Anomali struktur yang bersifat mayor, terjadi pada 2-3% neonatus, menyebabkan 21% kematian pada balita. Anomali minor seperti microtia terjadi pada sekitar 15% neonatus dan tidak berakibat buruk pada kesehatan. Akan tetapi, anomali minor dapat menjadi petunjuk adanya anomali mayor. Penyebab 40-60% kecacatan tidak diketahui. Faktor genetik menyebabkan 15% kecacatan, faktor lingkungan 10%, kombinasi genetik dan lingkungan 20-25%, dan kehamilan kembar menyebabkan 0,5-1%.

Cacat bawaan dapat digolongkan atas beberapa penyebab yaitu
malformasi, yang melibatkan berbagai faktor intrinsik, disrupsi dan deformasi yang melibatkan faktor eksternal, sekuens yang menggambarkan pola kaskade sebuah anomali, dan sindrom yang merupakan konstelasi atau kumpulan dari anomali congenital yang saling berhubungan tanpa diketahui penyebab insiatornya.

Penyebab Cacat Bawaan

Berikut ini adalah jenis-jenis teratogen dan contohnya.

  1. Infeksi: rubella, cytomegalovirus, herpes simplex virus, varicella virus, HIV, toxoplasma, syphilis
  2. Radiasi: ionizing radiation, radiasi dari ledakan nuklir
  3. Bahan kimia dan obat: thalidomide, asam valproat, phenytoin, litium, diazepam, warfarin, kokain, alkohol, isoretinoin, merkuri organik, timbal
  4. Hormon: agen androgenik
  5. Penyakit pada ibu: diabetes, phenylketonuria
  6. Defisiensi nutrisi: defisiensi yodium
  7. Obesitas

Pencegahan Cacat Bawaan

Banyak jenis dari cacat bawaan yang dapat dicegah, terutama yang sudah diketahui penyebabnya secara pasti. Beberapa pencegahan harus dilakukan secara rutin, walaupun tidak dalam kehamilan. Contohnya adalah mencukupi kebutuhan folat yang penting dalam perkembangan embrio di masa awal, padahal pada saat itu biasanya wanita belum mengetahui bahwa ia sedang hamil. Jadi, pencegahan tidak hanya ditujukan pada ibu hamil, tetapi juga pada wanita yang berencana hamil atau wanita yang aktif secara seksual.

  • Merancang Kehamilan

Salah satu saran yang dapat diberikan untuk ibu adalah merencanakan kehamilah. Banyak kehamilan yang tidak direncanakan namun tidak menghasilkan bayi yang mengalami kecacatan, akan tetapi, kehamilan yang terencanakan dengan baik dapat meningkatkan kemungkinan anak untuk lahir sehat tanpa cacat sedikit pun. Apabila kehamilan tidak direncanakan, maka akan sangat mungkin pada awal kehamilan, seorang ibu sudah terpajan berbagai macam teratogen (dosis tinggi isotretinon, nikotin, dsb) kekurangan gizi (kekurangan asam folat), atau terinfeksi virus, bakteri, atau parasit teratogenik (toxoplasma, rubella, CMV, dsb).

  • Diet

Seorang ibu yang sedang hamil harus diminta untuk menjaga kecukupan dan keseimbangan nutrisinya. Ibu hamil tidak boleh melakukan diet ekstrem seperti menghindari karbohidrat atau kolesterol agar tidak gemuk. Pada sindrom Smith-Lemli-Opitz, gen pengkode enzim 7-dehydrocholesterol reductase (terdapat di kromosom 11) yang mengkatalis tahap akhir pembentukan kolesterol termutasi sehingga fetus tidak dapat mencukupi kebutuhan kolesterolnya; padahal kolesterol diperlukan untuk pembentukan hormon steroid, garam empedu, dan protein sonic hedgehog. Kecukupan yodium, seperti dari garam beryodium, dapat mencegah terjadinya kretinisme.

Kecukupan folat (400μg per hari) mencegah neural tube defects seperti spina bifida. Folat terdapat pada sayuran seperti bayam, asparagus, selada; kacang-kacangan; dan hati. Ada juga sereal yang difortifikasi dengan folat. CDC menyarankan wanita selalu mencukupi kebutuhan folat, baik lewat makanan maupun suplemen, karena folat dibutuhkan untuk perkembangan embrio di masa awal, saat ibu belum menyadari dirinya hamil.

Pada perempuan penderita phenilketonuria, sebaiknya dilakukan diet yang mengeksklusi fenilalanin dari makanan sehari-hari. Perempuan dengan phenilketonuria yang tidak terkontrol akan meningkatkan risiko bayi lahir dengan microcephaly, IUGR, retardasi mental, dsb.

Diabetes mellitus yang tidak terkontrol juga dapat mengakibatkan birth defect. Perempuan dengan diabetes mellitus sebaiknya mengontrol gula darah mereka. Obat DM yang tidak mengakibatkan birth defect salah satunya adalah insulin.

Perempuan yang sedang hamil juga sebaiknya tidak mengkonsumsi vitamin A dosis tinggi. Vitamin A dosis tinggi terbukti dapat mengakibatkan dismorfi craniofacial. Selain itu, konsumsi ikan laut dalam tidak disarankan karena adanya kemungkinan tercemar logam berat merkuri, salah satu jenis teratogen.

  • Menghindari alkohol


Alkohol dapat menyebabkan berbagai kelainan yang digolongkan dalam fetal alcohol spectrum disorder (FASD): fetal alcohol syndrome, alcohol-related neurodevelop-mental disorder, dan alcohol-related birth defect.

Situs CDC menyatakan bahwa FASD dapat dicegah 100% bila wanita benar-benar menghindari alkohol (baik dari minuman ataupun produk lain yang mengandung alkohol). Wanita yang dimaksud adalah wanita yang berencana untuk hamil dan wanita yang aktif secara seksual tetapi tidak menggunakan kontrasepsi yang efektif. Dalam konteks di Indonesia, dokter harus mengingatkan ibu untuk menghindari tape dan duren karena keduanya mengandung alkohol.

Ditekankan bahwa ibu hamil sama sekali tidak boleh mengonsumsi alkohol. Tidak ada waktu ataupun dosis yang aman bagi ibu hamil untuk mengonsumsi alkohol. Ibu hamil dan wanita yang berencana hamil tetapi mengalami kesulitan untuk tidak mengonsumsi alkohol harus ditolong, baik oleh keluarga dan teman-temannya ataupun oleh psikolog dan support group alkoholik.

  • Penggunaan obat dengan hati-hati

Konsumsi obat-obatan pada perempuan hamil juga harus mendapat perhatian khusus. Obat-obatan seperti tetracycline, warfarin, trimetadione, thalidomide, corticosteroid, agen antineoplasia, adalah sebagian dari contoh obat-obatan teratogen yang harus dihindari.

Food and Drug Administration (FDA) telah menggolongan obat-obatan ke dalam kategori A, B, C, D, atau X. Kategori A adalah obat yang aman untuk kehamilan sedangkan kategori X dikontraindikasikan pada kehamilan. Dokter harus memperhatikan klasifikasi tersebut saat meresepkan obat untuk ibu hamil.

  • Mencegah infeksi


Mencegah infeksi adalah saran dan tindakan lain yang dapat dilakukan oleh ibu hamil. Secara umum, pencegahan dapat dilakukan dengan memeriksakan apakah ibu memiliki antigen terhadap agen penyebab infeksi yang bersangkutan. Apabila antibodi belum dimiliki, maka vaksinasi sangat dianjurkan. Perempuan yang baru divaksinasi, dianjurkan untuk menunda kehamilan setidaknya hingga satu bulan.

Perempuan yang sebelumnya pernah terinfeksi toksoplasma kemudian sembuh dan membentuk antibodi terhadap patogen tersebut, dapat diperkirakan bayinya tidak akan mengalami kecacatan saat lahir.4 Namun, tindakan pencegahan seperti mencuci tangan, dan peralatan masak dan makan dengan baik, menghindari kontak dengan kotoran hewan, memakan makanan matang, tidak dapat diabaikan karena belum tentu semua orang memiliki kekebalan terhadap toksoplasma.

Radiasi adalah teratogen yang harus dihindari oleh perempuan hamil. Pajanan pada radiasi pengion dosis tinggi dapat merusak sel-sel embrionik mengakibatkan retardasi pertumbuhan. Radiasi pengion yang diberikan untuk tujuan diagnostik biasanya tidak terlalu tinggi, namun sebaiknya hal ini tetap dihindari pada perempuan hamil.

  • Pemeriksaan kehamilan

Ultrasonografi dapat digunakan untuk mengetahui adanya malformasi seperti neural tube defect, abdomnial wall defect, dan defek pada jantung.



Sumber :

1. Genetics and dismorphology Frequently Asked Question. Diunduh dari: http://www.childrensspecialists.com/body.cfm?id=750

2. Pregnancy planning information. Diunduh dari: http://www.medicinenet. com/pregnancy_planning/page6.htm

3. http://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/alcohol-use.html

4. http://www.smithlemliopitz.org/
Reaksi:

0 komentar:

Post a Comment