Tuesday, August 9, 2011

Penyebab Kelainan Bawaan Pada Anak

Patologi Anatomi Tumbuh Kembang

kehamilan adalah terpenting untuk seorang Ibu. Membayangkan anak lahir dengan kelainan bawaan adalah penderitaan tak hanya untuk anak namun juga untuk keluarga. Oleh karena itu penting untuk kita mengetahui kelainan-kelainan bawaan yang dapat terjadi pada anak kita dan apa saja penyebabnya.


  1. Aborsi/ gagal kembang. Aborsi adalah terminasi dari kehamilan. Ada beberapa jenis aborsi spontan:
  • Threatened abortion. Aborsi pada saat ini terjadi dimana serviks masih tertutup, namun sudah terjadi perdarahan.
  • Inevitable abortion. Aborsi pada saat ini serviks sudah terbuka dan membran amnion pecah, terjadi perdarahan hebat dan ibu akan mengalami rasa sakit. Tanda utamanya adalah pecahnya membran amnion (ketuban).
  • Incomplete abortion. Aborsi sebagian dimana fetus yang mengalami gagal kembang sudah keluar, namun plasenta masih berada di dalam rahim.
  • Complete abortion. Aborsi dimana fetus dan plasenta sudah keluar sepenuhnya dari rahim
  • Missed abortion. Aborsi ini terjadi saat fetus telah mati namun masih tetap berada di dalam rahim.
Penyebab aborsi:
  • Kondisi ibu 
    • usia ibu yang terlalu muda atau tua (di bawah 20/ di atas 35 tahun), 
    • kegagalan pelebaran arteriole ketika embrio menginvasi dinding rahim; 
    • abnormalitas uterus (rahim);
    • inkompetensi serviks uterus (keadaan dimana serviks tidak dapat menutup untuk menahan fetus dalam rahim)
  • Nutrisi ibu: 
    • zat yang penting pada masa kehamilan adalah asam folat dan zinc
  • Zat teratogenik: 
    • Ibu terkena zat yang membahayakan untuk bayi seperti thalidomide, methrotexat, obat utk terapi kanker dan alkohol
  • Infeksi: 
    • Infeksi pada janin ini dapat terjadi secara transcervical (Penularan terjadi lewat vagina dan serviks) biasa terjadi pada trimester ketiga dan secara fetomaternal (penularan lewat aliran darah vili plasenta)
  • Kelainan kromosom: 
    • paling sering: (1) trisomi (penyebab utama aborsi pada trimester pertama). Umumnya trisomi terjadi pada kromosom 13, 16, 18, 21, 22; (2) monosomi X; (3) triploid dan tetraploid kromosom
2. Malformasi dan anomali kongenital (cacat bawaan)
Ada 2 jenis malformasi kongenital
  1. Monotopik. Monotopik adalah anomali-anomali (kecacatan) yang terjadi di satu daerah yang berdekatan, contoh: sirenomelia (kaki menyatu sehingga bentuknya seperti sirip ikan), holoprosencephaly (kegagalan berkembangnya forebrain dan wajah); robinson defect (agenesis membran kloaka yang menyebabkan kegagalan pembentukan alat kelamin eksternal, lubang anus, dan uretra); otocephaly (kegagalan pembentukan rahang bawah, biasanya terjadi bersama holoprosencephaly)
  2. Politopik. Politopik adalah anomali yang terjadi di tempat-tempat yang berbeda jauh letaknya, contoh: goldenhart syndrome (kelainan pada daerah telinga dan tulang belakang); d'George sydrome (kelainan tetralogy fallot pada jantung; abnormal facies; aplasia thymus; dan bibir sumbing)
Malformasi kongenital dapat berupa:
  • Deformitas. Maksud atau arti dari deformitas adalah bayi tersebut sebenanrya tumbuh dengan normal namun mengalami kerusakan akibat pengaruh mekanik eksternal berupa kondisi rahim yang tidak mendukung (misalnya rahim bicornu) .. *makanya harus jaga kondisi rahim ya! :)
  • Disrupsi. Maksud atau arti dari disrupsi adalah fetus (bayi) tersebut sebenarnya tumbuh dengan normal namun mengalami kerusakan akibat pengaruh mekanik eksternal berupa tali amnion yang mengganggu perkembangan fetus (biasanya mengganggu perkembangan ekstremitas)
  • Malformasi. Malformasi dapat berupa kelainan morfologi organ, abnormalitas perkembangan organ yang bersifat intrinsik. Biasa penyebabnya multifaktorial
  • Sequence. Sequence adalah beberapa kelainan yang timbul secara berurutan pada fetus
3. Malformasi organ (Kecacatan Organ)
Malformasi organ yang akan dibahas adalah sistem saraf, jantung, paru-paru, sistem pencernaan, dan liver.


  • Malformasi sistem saraf. Dapat terjadi karena trauma saat melahirkan atau hipoksia (kekurangan oksigen) dalam rahim.
Beberapa malformasi yang sering terjadi karena truma saat melahirkan:
  • Caput succudaneum: tonjolan pada kepala berisi cairan, biasa terjadi karena penggunaan vakum pada saat melahirkan fetus.
  • Subgaleal hemorrhage: perdarahan yang terjadi di bawah aponeurosis
  • Cephalohematoma: perdarahan yang terjadi di bawah periosteum
  • Epidural hematoma: perdarahan di antara duramater dan tulang tengkorak
  • Caput succudaneum hilang dalam beberapa hari, namun perdarahan subgaleal, cephalohematoma, dan epidural hematoma dapat menyebabkan kematian.
Malformasi akibat hipoksia:
  • Neuronal eosinophilia 
  • Status marmoratus (iskemia pada basal ganglia dan thalamus)
  • Infark
  • Neuronal karyorrhexis yakni timbulnya karyorrhexis (hancurnya dinding inti sel) pada sel saraf
  • Periventricular leukomalacia adalah infark yang terjadi di daerah peri ventricular, biasa terjadi pada bayi prematur, dan menimbulkan suatu plak berwarna kuning yang merupakan jaringan saraf yang mengalami nekrosis dan mineralisasi. 
Selain malformasi, dapat pula terjadi anomali kongenital:
- Meningocele
- Encephalocele
- Anencephaly
- Hydranencephaly
- Lissencephalia (agyria)
- Microgyria
- Hydrocephalus 

• Malformasi sistem pernapasan (paru-paru):
  • Cystic fibrosis (CF) paru adalah kelainan genetik yang menyebabkan abnormalitas pada sel penghasil mukus. Pada penderita CF paru, mukus akan mengendap dalam saluran napas sehingga mengganggu proses pertukaran oksigen.
  • Abnormalitas pembentukan trakea dan paru dapat berupa atresia atau fistula trakea. Atresia adalah kegagalan pembentukan, sehingga pada atresia trakea, tidak ditemukan trakea dan paru. Fistula adalah sambungan antar saluran yang abnormal, sehingga pada fistula trakea, terdapat koneksi yang abnormal antara trakea dan esofagus.
• Malformasi sistem pencernaan:
  • Atresia dan fistula esofagus (tidak terbentuknya tenggorokan)
  • Duktus vitellina persisten adalah terdapat beberapa jenis persistensi: persistensi total, kista duktus vitellina, sinus duktus vitellina, dan yang paling sering adalah Meckel diverticulum (persistensi parsial duktus vitellina)
  • Megacolon Hirschsprung (Ususnya menjadi sangat besar karena ada bagian yang kehilangan kemampuan kontraksi)
  • Malrotasi usus besar
• Malformasi jantung 
  • Duktus arteriosus persisten/ patent ductus arteriosus yang menyebabkan left to right shunt; biasanya tidak menimbulkan gangguan jika duktus yang persisten sempit.
  • ASD (Arterial Septal Defek) pada ASD terjadi terjadi kerusakan kerusakan katup jantung dimana akan terbentuk left to right shunt. ASD dapat menyebabkan peningkatan tekanan pada arteri pulmonaris, biasanya asymptomatic hingga dewasa.
  • VSD (Ventrikel Septal Defek) pada VSD juga terjadi kerusakan katup jantung dimana akan terjadi juga left to right shunt (aliran jantung tidak semestinya), bagian septum yang mengalami abnormalitas biasanya adalah bagian septum membranosa.
  • Tetralogi Fallot (kelainan yang multiple pada jantung) meliputi VSD, subpulmonay stenosis, overriding aorta, dan hipertrofi ventrikel kiri.
  • Coarctatio aorta adalah penyempitan pada aorta, dapat terjadi sebelum atau setelah duktus arteriosus. Pada coarctatio yang terletak sebelum duktus arteriosus (coarctatio preductal), terjadi persistensi duktus arteriosus. Sementara pada coarctatio yang terletak setelah duktus (coarctatio postductal). Coarctatio preductal lebih bahaya dan biasanya menyebabkan kematian neonatal. Manifestasi coarctatio postductal adalah adanya perbedaan tekanan darah pada ekstremitas atas dan bawah.
  • Stenosis pulmonary adalah menutupnya arteri pulmonaris, biasanya terjadi pada tetralogy of fallot. Pada penderita, selalu terjadi hipoplasia ventrikel kanan, ASD dan duktus arteriosus persisten. Darah yang masuk ventrikel kanan tidak dapat keluar sehingga mengalir menuju ventrikel kiri, kemudian keluar lewat aorta. Darah menuju paru-paru lewat duktus arteriosus.
• Malformasi liver
  • Neonatal cholestasis adalah penimbunan bilirubin dan pigmen empedu pada parenkim hati, dapat menimbulkan fibrosis, dapat disebabkan oleh cholangitis (infeksi bakteri pada hati)
  • Neonatal hepatitis adalah sel-sel hati membesar, terjadi nekrosis fokal pada hati, dapat terjadi cholestasis dan invasi limfosit mononuklear
  • Biliary atresia adalah penyumbatan saluran empedu, baik intra maupun ekstrahepatik. Atresia bilier ekstrahepatik menimbulkan peningkatan kadar bilirubin terkonjugasi sementara atresia bilier intrahepatik menimbulkan peningkatan kadar bilirubin terkonjugasi dan unkonjugasi. Penderita atresia bilier harus mendapatkan transplantasi hati
  • Jaundice (Bayi kuning)
    • Jaundice fisiologis terjadi akibat imaturitas sel hati bayi yang belum dapat mengkonjugasi bilirubin sehingga terjadi peningkatan kadar bilirubin unkonjugasi dalam darah.
    • Jaundice patologis merupakan jaundice yang membahayakan. Jaundice ini dapat disebabkan berbagai jenis penyakit yang mengganggu kerja hati
4. Kelainan kromosom
Banyak sekali kelainan yang diakibatkan abnormalitas kromosom, namun pembahasan mengenai tumor akibat kelainan kromosom lebih ditekankan.
Tumor yang biasa terjadi pada anak-anak akibat kelainan kromosom:
• Nefroblastoma/ tumor wilms
• Retinoblastoma
• Neuroblastoma
• Teratoma

Kromosom yang rentan mengalami kelainan:
• Kromosom 8 (trisomi, rekombinan)
• Kromosom 18 (trisomi, delesi, duplikasi)
• Kromosom 11, 17, 21, 22 (delesi)
• Selain itu juga dapat terjadi trisomi dan monosomi

5. Inherited metabolic disease:
• Glicogen storage disease
• Lysosomal storage disease
• Mitokondriopati
• Peroxisomopati

Contoh penyakitnya banyak sekali, namun yang terkenal adalah Niemann-Pick dan Gaucher disease yang merupakan lysosomal storage disease. Pemeriksaan untuk menegakkan diagnosis penyakit inherited metabolic disease dapat dilakukan melalui tes darah maupun tes urin.

6. Hydrops fetalis
Adalah akumulasi cairan edema dalam fetus pada saat masih berada dalam rahim. Penyebabnya dibagi menjadi 2:
  • Imun: akibat perbedaan golongan darah ibu dan fetus. Perbedaan golongan darah (baik siste ABO, Rh, maupun sistem lainnya) dapat menyebabkan hematolisis sel darah merah fetus oleh antibodi ibu, sehingga terjadi anemia dan hiperbilirubinemia. Anemia parah dapat menyebabkan hipoksia pada jantung dan liver. Hipoksia membuat tubuh fetus menghasilkan suatu mekanisme kompensatoris dengan cara meningkatkan volume darah dalam pembuluh, namun hal ini meningkatkan tekanan darah dalam vena sehingga terjadi efusi dan penimbunan cairan dalam tubuh fetus. Keadaan hipoksia juga membuat liver fetus tidak mampu menghasilkan albumin, akibatnya tekanan osmotik darah dalam pembuluh turun.
  • Non imun: Berbagai macam hal yang menimbulkan gangguan keseimbangan cairan dalam tubuh fetus dapat mengakibatkan hydrops fetalis, namun penyebab tersering adalah kelainan jantung, kelainan kromosom, dan anemia fetalis. Kelainan kromosom tertentu mengakibatkan gangguan aliran limfa sehingga cairan interstisial tidak dapat direabsorpsi ke dalam pembuluh limfa, menimbulkan suatu penimbunan cairan. Kelainan jantung mengakibatkan abnormalitas tekanan plasma darah dalam vena.
7. Agen teratogenik penyebab kelainan:
  • Radiasi
  • Infeksi. infeksi dapat terjadi secara transcervical maupun fetomaternal. Tiap bakteri patogen memiliki caranya masing-masing untuk menginfeksi fetus. Penyebab infeksi tersering: TORCH.
  • Zat kimia
Tiap agen teratogen memiliki usia gestasi efektifnya masing-masing, dan ketika usia tersebut telah dilewati, fetus memiliki kekebalan yang lebih tinggi terhadap agen tersebut. Misalnya: usia gestasi (usia kehamilan) efektif terhadap infeksi Rubella virus adalah antara 0-60 hari, maka setelah usia 60 hari, fetus memiliki kekebalan yang lebih baik terhadap virus tsb, namun bukan berarti fetus tidak dapat terinfeksi sama sekali.
Reaksi:

0 komentar:

Post a Comment