Friday, April 19, 2013

Hemofilia C


Hemofilia C
oleh Yogi Ismail Gani, S.Ked

                Menurut kamus Dorland, hemofilia C merupakan gangguan autosomal disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi XI, terutama terlihat pada orang turunan Yahudi Ashkenazi dan ditandai dengan episode berulang perdarahan dan memar ringan, menoragia, perdarahan pascabedah yang hebat dan lama, dan masa rekalsifikasi dan tromboplastin parsial yang memanjang. Disebut juga plasma thromboplastin antecedent deficiency, PTA deficiency, dan Rosenthal syndrome.1

                Defisiensi faktor XI pertama kali dikenali oleh Rosenthal et al pada tahun 1953 dan disebut dengan hemofilia C. Defisiensi faktor XI ditransmisikan dengan sifat autosomal resesif tidak komplet yang dimanifestasikan baik sebagai defek mayor pada pasien homozigot dengan level faktor XI <20 0="" 11="" 1="" 30="" 5="" 65="" ashkenazi.="" atau="" berkisar="" bervariasi="" dari="" defek="" defisiensi="" dengan="" dl.="" dl="" estimasi="" faktor="" frekuensi="" gen="" heterozigot="" homozigot.="" ini="" insidens="" iu="" juta="" level="" merupakan="" minor="" nbsp="" orang.="" orang="" pada="" pasien="" penyakit="" populasi="" sebagai="" sekali="" sup="" tertinggi="" terutama="" tipe="" umum="" xi="" yahudi="" yaitu="" yang="">2


                Manifestasi klinik defisiensi faktor XI sangat bervariasi dan umumnya lebih ringan daripada hemofilia A atau B. Sebagai patokan, perdarahan yang spontan jarang terjadi dan perdarahan biasanya terjadi hanya setelah mengalami trauma atau tindakan operasi. Tingkat keparahan defisiensi faktor XI tidak berkorelasi dengan perdarahan. Hemarthrosis jarang terjadi, akan tetapi delayed bleeding merupakan ciri-ciri yang berbahaya pada beberapa pasien, khususnya pada tindakan operasi yang membutuhkan aktivitas fibrinolitik pada jaringan. Defisiensi faktor XI yang ringan dapat juga berhubungan dengan sindrom Noonan dan Gaucher disease. Manifestasi perdarahan dapat tidak terjadi pada beberapa pasien, khususnya yang mutasi tipe 1. Defisiensi faktor XI harus juga dipikirkan pada pasien wanita dengan menoragia. Pada salah satu studi wanita dengan menoragia, prevalensi defisiensi faktor XI adalah 4%.2     Ciri khas perdarahan yang terjadi akibat defisiensi faktor XI yaitu perdarahan pada mukosa.3

                Pada defisiensi faktor XI yang homozigot, nilai APTT dapat memanjang. Pada sebagian pasien, level faktor XI di plasma berkisar antara 3 – 15 IU/dL. Pada orang dengan penyakit yang ringan, nilai APTT sering normal karena kebanyakan reagen APTT tidak sensitif terhadap defisiensi faktor XI yang ringan. Uji faktor yang spesifik digunakan untuk mendiagnosis defisiensi faktor XI. Antigen faktor XI dapat diukur dengan menggunakan ELISA. Nilai dari waktu pendarahan dan thrombin adalah normal. Defisiensi faktor XI juga dilaporkan pada kombinasi dengan defisiensi faktor IX.2 
            Penatalaksanaan dari defisiensi faktor XI adalah sebagai berikut:
1.       Fresh Frozen Plasma (FFP)
                                Pada pasien yang pertama kali didiagnosis mengalami hemofilia C sangat efektif digunakan. FFP dapat berupa cairan kuning yang mengandung plasma, di mana terdapat banyak faktor pembekuan. FFP dapat mentransmisikan sejumlah virus misalnya HIV, HVA,HBV, dan HCV. Akan tetapi, saat ini sudah mulai ditegakkan skrining donor.3 Untuk operasi yang besar atau operasi ditempat dengan fibrinolisis lokal level tinggi, FFP sebaiknya ditransfusikan selama 10 – 14 hari, dengan harapan level faktor XI mencapai 45% normal.4

  1. Konsentrat Faktor XI
                Yaitu berupa bubuk dan untuk administrasi cukup dengan menambahkan sejumlah kecil volume air. Konsentrat faktor XI ini tidak mentransmisikan HIV, HVA, HBV, dan HVC karena ada prosedur inaktivasi dalam pembuatan konsentrat. Selain itu, reaksi alergi hanya dialami oleh sedikit orang. Akan tetapi, konsentrat faktor XI ini dapat menyebabkan bekuan intravaskular.3

  1. Terapi Hormon
Biasanya diindikasikan untuk wanita agar tidak mengalami menstruasi yang berlebihan. Hormon diberikan secara injeksi atau oral.3

  1. Cyklokapron
Nama komersial untuk asam traneksamat. Obat ini bekerja dengan membantu pembentukan bekuan darah. Dapat digunakan bersamaan dengan DDAV. Diberikan dalam bentuk pil atau secara intravena bagi pasien yang sedang berpuasa pre operasi.3 Pemberian asam traneksamat dimulai dari 12 jam sebelum operasi sampai 7 hari setelahnya terbukti efektif mencegah pendarahan.4

Daftar Pustaka
1.       Dorland, W.A. Newman. Kamus kedokteran Dorland. Ed. 29. Jakarta: EGC, 2002.
2.       GreerJP, Foerster J, Rodgers GM, Paraskevas F, et al. In herited and acquired coagulation disorders in Wintrobe’s Clinical Hematology. 12th Ed. Philadelphia: Lippinott Williams & Wilkins. 2009.
3.       Canadian Hemophilia Society. Hemophilia C. diunduh dari http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/other-factor-deficiencies/factor-xi-deficiency--hemophilia-c/.
4.       Marshall AL, Ernest B, Uri S, Kenneth K, Thomas OK. Williams Hematology. 7th Ed. McGraw-Hill Medical. [Html doc].
Reaksi:

0 komentar:

Post a Comment